摘要：目的了解中国20世纪60年代初期出生人群糖尿病相关基因多态性的分布情况。方法从2010—2012年中国居民营养与健康状况监测的研究对象中选取1983名在1960—1961年（饥荒暴露）及1963年（对照）出生人群作为研究对象,其中男性770名,女性1213名。采用飞行时间质谱技术对1983人的最新报道的45个糖尿病相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点进行检测。并与千人基因组计划（The 1000 Genomes project）数据库中的美国犹他州的北欧和西欧后裔、居住在日本东京的人群、美国西南部的非洲后裔、居住在北京的中国汉族人群的结果进行比较。结果中国1960—1961年及1963年出生人群的45个糖尿病相关SNP位点的基因中,rs17584499、rs10906115、rs10886471及rs11257655的风险等位基因频率存在性别差异,其中rs17584499（χ^2=4.270,P=0.039）和rs10906115（χ^2=4.254,P=0.039）男性高于女性,rs10886471（χ^2=6.199,P=0.013）和rs11257655（χ^2=5.644,P=0.018）女性高于男性。不同人种之间风险等位基因频率存在明显差异,其中与欧洲后裔和非洲后裔的差异更为明显,与日本的差异相对较少。结论 1960—1961年及1963年中国出生人群的糖尿病相关基因多态性分布在不同性别间少部分SNP位点出现不同,与其他人种比较时大部分SNP位点有明显差异。